X连锁慢性肉芽肿病（X-linked chronic granulomatous disease, X-CGD）是一种罕见的遗传性血液疾病。它可导致反复感染、延长住院治疗时间和缩短寿命。在此之前，X-CGD患者不得不依赖骨髓捐献来获得病情缓解的机会。

       在一项新的研究中，来自英国、美国、法国和德国的研究人员报道使用干细胞基因疗法治疗9名X-CGD患者：其中的6名患者目前病情缓解，并且停止了其他治疗。

       通过这种基因疗法，能够使用患者自己的干细胞替代供者细胞用于移植。这意味着这些细胞与患者完全匹配，它应当是一种更加安全的移植方法，没有产生免疫排斥的风险。
       在慢性肉芽肿病（CGD）患者中，帮助白细胞使用一系列化学物攻击并消灭细菌和真菌的5个基因中有一个发生基因突变。如果没有这一系列防御性的化学物，那么患有这种疾病的患者要比大多数人更容易遭受感染。这些感染可能严重到威胁生命，包括皮肤或骨骼中的感染以及肺部、肝脏或大脑等器官中的脓肿。CGD的最常见形式是X-CGD，它仅影响男性，并且是由X染色体上的基因发生突变引起的。
       除了在感染发生时进行治疗和轮流使用预防性抗生素外，CGD患者的唯一治疗选择是接受来自健康的匹配供者的骨髓移植。骨髓含有的造血干细胞可产生白细胞。来自健康供者的骨髓可产生功能性的白细胞，从而有效抵御感染。但是，要鉴定健康的匹配骨髓供者很困难，并且骨髓移植后的恢复可能会出现并发症，比如移植物抗宿主病（graft versus host disease）以及感染和移植排斥的风险。
       通过骨髓移植，患者当然会好起来，但是这需要找到匹配的供者，即使匹配，也存在风险。患者必须服用6到12个月的抗免疫排斥药，以免身体攻击外来骨髓。
       在这项新的研究中，这些研究人员从X-CGD患者体内提取出造血干细胞，并在实验室中对它们进行基因修饰，以校正它们携带的基因突变。随后将患者自己的经过基因修饰的造血干细胞（如今变得正常，能够产生制造一系列具有免疫增强作用的化学物的白细胞）移植回同一患者体内。尽管这种方法对X-CGD是新的，但是Kohn之前开创性地使用一种类似的干细胞基因疗法来有效地治愈50多名婴儿所患的一种严重的联合免疫缺陷病（也称为泡沫婴儿疾病）。
       X-CGD基因疗法中使用的慢病毒递送系统是由英国大奥蒙德街医院（GOSH）的Adrian Thrasher教授团队开发和微调的。这9名患者的年龄在2至27岁之间：4人在大奥蒙德街医院接受了治疗，5人在美国接受了治疗。
       这项新研究中的2名患者在接受治疗后的三个月内死亡，原因是他们在基因治疗之前就已遭受严重感染。在接受干细胞基因治疗后，对7名幸存的患者进行了12至36个月的随访。所有人都没有新的CGD相关感染，并且其中的6人已经能够停止使用他们通常使用的预防性抗生素。
       没有一名患者会出现通常可以从供者细胞中观察到的并发症，治疗结果与从供者骨髓移植中得到的结果一样好，甚至更好。除了CGD，还有其他疾病是由血细胞中的蛋白缺失引起的，它们也可能通过类似的方法进行治疗。